O câncer de mama só pode ser diagnosticado através de uma biópsia da área suspeita, para que assim, ela seja analisada por um patologista e laudada como um câncer.

A realização da biópsia ocorre somente a pedido de um médico que, após visualizar uma alteração suspeita no exame físico ou na mamografia, sinta a necessidade de uma análise mais objetiva e precisa.

Se a paciente ou o médico notarem alterações no exame físico, exames adicionais como mamografia, ou ultrassom das mamas são solicitados. O ultrassom serve como complemento à mamografia, já que através dele é possível diferenciar nódulos de cistos.

É de extrema importância que mulheres acima de 40 anos realizem a mamografia de  rotina, pois, mesmo não apresentando alterações no exame clínico das mamas, ainda é possível que variações suspeitas sejam detectadas na mamografia.